Die progressive Retinaatrophie beim Hund

Die progressive Retinaatrophie oder Retinadystrophie, bzw. Degeneration, PRA genannt, ist eine Erkrankung, die mit der zunehmenden Rückbildung der Netzhaut einher geht. Für das Zugrundegehen der für den Sehvorgang entscheidenden Sinneszellen und ihrer anhängenden Strukturen im Bereich des Augenhintergrundes gibt es sowohl erworbene als auch erbliche, angeborene Auslöser.

Allen gemein ist die progressive, also fortschreitende, irreversible Zerstörung der Sinneszellen, genannt Photorezeptoren und der anhängenden Strukturen der Netzhaut. Von Dysplasie ist die Sprache bei Veränderungen der Photorezeptoren vor deren Ausreifung. Von Degeneration, wenn die Veränderungen an den Photorezeptoren nach ihrer Ausreifung stattfinden. Es sind stets beide Augen betroffen.

PRA ist unter Hundebesitzern und Züchter als Synonym für die erbliche Form der Netzhautdegeneration bekannt. Hierbei können verschiedenen Hauptgruppen unterschieden werden:

1. progressive Nachtblindheit, auch als generalisierte PRA (gPRA) bekannt
2. stationäre Nachtblindheit
3. stationäre Tagblindheit
4. Pigmentepitheldystrophie (PED)

Die erbliche Form der progressiven Nachtblindheit läßt sich aufgrund verschiedener Faktoren, wie das Alter in dem erste Krankheitssymptome auftreten, oder die Zeitspanne bis zur vollständigen Erblindung, in verschiedene Untergruppen unterteilen. Generell wird die frühe Form von der später einsetzenden Form unterschieden. Bei der frühen Form werden die Tiere mit bereits fehl gebildeten Sinneszellen geboren. Erste Anzeichen der eingeschränkten Sehfähigkeit machen sich ab dem 6 Lebensmonat bemerkbar und die Hunde erblinden vollständig im Alter von 1 bis 2 Jahren. Die späte Form ist mit normal angelegter Netzhaut verbunden und die Degeneration der Sinneszellen beginnt mit 3 bis 5 Jahren, so das die betroffenen Tiere in der Regel mit 6 bis 9 Jahren ihr Sehvermögen vollständig verlieren. Neben der frühen und späten, existieren Zwischenformen mit etwas späteren Krankheitsbeginn aber rascher einsetzender Erblindung. Für alle Formen gibt es verschiedene Rassedispositionen, wobei einige Rasse mindestens 2 Formen der gPRA zeigen. Alle Formen der gPRA werden nach heutigen Erkenntnissen autosomal rezessiv vererbt und zeigen den gleichen symptomatischen Verlauf.

Autosomal rezessiv meint im wesentlichen, das ein Tier nur dann Symptome zeigt, wenn es die defekte Genkopie von beiden Elterntieren erhält. Gibt nur ein Elterntier die genetische Information für die Krankheit weiter, ist der betroffene Hund zwar Träger und kann den Defekt ebenfalls weiter vererben, wird aber selbst nie erkranken.

Der symptomatische Verlauf ist bei den verschiedenen Rassen und Formen identisch. Es beginnt mit dem Verlust der Stäbchen, der Sinnenzellen in der Netzhaut, die für das Dämmerungsehen verantwortlich sind. Diese Zellen befinden sich überwiegend in der Peripherie der Netzhaut. Die Hunde zeigen eine weite Pupille, als Mydriasis bezeichnet. Die Weitstellung der Pupille dient dazu, die fortschreitenden Einschränkung der Netzhautfunktion zu kompensieren und das vorhandene Licht optimal aus zu nutzen. Dem Besitzer fällt oftmals das veränderte, unsichere Verhalten des Hundes in der Dämmerung auf. Bereits zu diesem Zeitpunkt kann der erfahrene Tierarzt bei der Untersuchung des Auges mit entsprechenden Instrumenten, Veränderungen an der Netzhaut durch zeitgleiche Degeneration der anhängenden Strukturen der Retina, wahrnehmen. Im Verlauf der Erkrankung degenerieren auch die Zäpfchen, die Sinneszellen, die für das Farbsehen verantwortlich sind und die Degeneration der anhängenden Strukturen schreitet bis zur vollständigen Zerstörung fort. Letztendlich kommt es zur Erblindung des Tieres.

Die Diagnose wird bei den meisten Rassen anhand der klinischen Symptome, den ophthalmoskopisch sichtbaren Veränderungen und spezieller Funktionstest der Netzhaut gestellt. Bei der Diagnosestellung müssen nicht erbliche Netzhautdegenerationen, die ebenfalls beiderseits auftreten können, mit in Betracht gezogen werden. Das mehrfache Auftreten der Erkrankung innerhalb einer Rasse, insbesondere bei Nachfahren betroffener Tiere, kann ein Hinweis auf die Erblichkeit der Erkrankung sein.

Bei zwei Rassen kann die Mutation, die zur Netzhautdegeneration führt, direkt mittels Gentest nachgewiesen werden. Bei verschiedenen anderen Rassen gibt es die Möglichkeit der indirekten Genomanalyse. Hier ist das Gen und die PRA auslösende Mutation nicht bekannt.

Eine Therapie existiert nicht und der Verlust des Sehvermögens ist nicht aufzuhalten. Daher sollten Hunde der Rassen, bei denen gPRA nicht mittels Gentest nachgewiesen werden kann, durch Spezialisten in, dem Krankheitsverlauf angepassten, Intervallen untersucht und Tiere mit Symptomen der Netzhautdegeneration als Träger eingestuft werden bis eine nicht erbliche Ursache nachgewiesen wird. Neben dem betroffenen Tier sollten Geschwister und Halbgeschwister ebenfalls einer Untersuchung unterzogen werden und das betroffene Tier, sowie die Eltern, die beide Träger der Erbkrankheit sein müssen, nicht zur Zucht eingesetzt werden. Auch muß sich der Züchter bewußt sein, das die Zucht mit Geschwistern aus einem und dem selben oder anderen Würfen immer die Gefahr weitere Träger und erbkranker Tiere mit sich bringt.

Bei zwei Rassen, dem Irishen Setter und dem Sloughi, besteht die Möglichkeit des direkten Nachweises der Genmutation. So können Träger des Defektes erkannt werden, die nur von einem Elterntier die defekte Genkopie erhalten haben, selbst nicht erkranken können, keine sichtbaren Veränderungen zeigen und den Defekt mit 50 % Wahrscheinlichkeit weitergeben, Tiere die von beiden Elterntieren die Mutation erhalten haben, Symptome zeigen, Erblinden werden und die Mutation zu 100% weitergeben und genetisch freie Hunde, die weder erkranken noch den Defekt weiter geben, unterschieden werden.

Durch Screening aller zur Zucht eingesetzter Hunde bei den Rassen, bei denen die Möglichkeit der Diagnosestellung auf genetischer Ebene gegeben ist und dem Nutzen der aus der Genomanalyse erhaltenen Information durch alle Züchter, kann das Auftreten neuer PRA-Fälle, die durch diese spezielle Mutation verursacht werden, verhindert werden. Nachfahren genetisch freier Elterntiere sind, zumindest was die bekannte Genmutation betrifft, folglich automatisch frei. Allerdings kann mit Hilfe des Gentests nur eine bekannte Mutation erfassen. Andere, bisher nicht bekannte Genanomalien, die zu verschiedenen Erkrankungen führen können, werden nicht bemerkt.

Bei einzelnen Rassen kommt es nicht zur generalisierten Netzhautatrophie, sondern es gehen entweder die Stäbchen oder die Zäpfchen zugrunde. Folge ist das isolierte Auftreten von Nacht- oder Tagblindheit. Bei diesen Rassen treten keine sichtbaren Veränderungen des Augenhintergrundes auf aber mit Hilfe eines Verfahren zur Überprüfung der Funktion der Netzhaut können Abweichungen von der Norm festgestellt werden.

Die PED geht in erster Linie vom Pigmentepithel aus. Nach primärer Degeneration der Zapfen breiten sich die Degenerationserscheinungen dann über die ganze Netzhaut aus. Diese Erkrankung wird für verschiedene Rassen beschrieben, wobei kontroverse Meinungen über die Erblichkeit dieser Erkrankung vorliegen. Es wird vielmehr angenommen, dass eine familiäre Disposition mit Umweltfaktoren für das Auftreten der Erkrankung von Bedeutung ist.

von Susanne Flatzek

Homepage des Forschungsprojekts gPRA an der Ruhr Uni Bochum

Erbgang: autosomal rezessiver Erbgang

Legende:

• Gentyp A: gesund, kein Träger
• Gentyp B: gesund, aberTräger
• Gentyp C: erkrankt
• P=gPRA ursächliches Allel
• N= Normal Allel